Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc quan trọng mà bác sĩ khuyến cáo tất cả thai phụ nên thực hiện. Mục đích là nhằm phát hiện sớm nhiễm sắc thể bất thường trong thai kỳ. Phương pháp này được thực hiện với sự hỗ trợ của công nghệ hiện đại, với độ an toàn và độ chính xác cao.
1. Khái niệm xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) còn gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể. Đây là kỹ thuật sàng lọc DNA tự do hay sàng lọc không xâm lấn. Theo khuyến cáo từ các chuyên gia y tế thì mọi thai phụ đều nên thực hiện tầm soát này để phát hiện sớm dị tật thai nhi.
Cơ chế của NIPT là dựa vào quá trình giải phóng ADN từ bào thai sang người mẹ quá nhau thai. Vì vậy, máu của cơ thể mẹ sẽ chứa hỗn hợp DNA tự do từ cả tế bào mẹ và tế bào thai nhi. Các chuyên gia sẽ sử dụng mẫu máu này để phân tích cấu trúc gen và nhiễm sắc thể. Thông qua đó phát hiện nhiễm sắc thể bất thường của thai nhi nhanh chóng ở giai đoạn sớm.
2. Các bất thường phát hiện qua xét nghiệm NIPT
NIPT là phương pháp xét nghiệm với độ nhạy rất cao, lên đến 99% và độ đặc hiệu đạt khoảng 99,5%. Kỹ thuật này chủ yếu phát hiện tình trạng thừa (tam nhiễm) hoặc thiếu (lệch bội) nhiễm sắc thể, bao gồm:
- Hội chứng Down (thừa 1 NST số 21)
- Hội chứng Edwards (thừa 1 NST số 18)
- Hội chứng Patau (thừa 1 NST số 13)
Ngoài ra, kỹ thuật NIPT còn có thể cho biết giới tính thai nhi và sàng lọc các bất thường về NST giới tính. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT giới tính không tối ưu nếu ba mẹ muốn biết bé trai hay bé gái.
3. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
Xét nghiệm NIPT cần thiết đối với tất cả thai phụ với nhiều lợi ích về lâu dài. Đặc biệt là khi thai phụ thuộc các trường hợp sau:
- Độ tuổi từ 35 trở lên, dự đoán có nguy cơ cao gặp phải dị tật thai nhi.
- Họ hàng gần có người gặp bệnh lý di truyền hoặc dị tật nhiễm sắc thể.
- Thai phụ từng gặp phải tình huống dị tật thai nhi, thai lưu hoặc sảy thai không xác định được lý do.
- Hình ảnh siêu âm hoặc kết quả xét nghiệm huyết thanh dự đoán nguy cơ bất thường NST cao.
- Thụ thai nhờ phương pháp hỗ trợ sinh sản (IVF)
- Mang song thai hoặc đa thai.
4. Nên xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy?
Thời điểm nên làm xét nghiệm NIPT cũng là vấn đề quan trọng mà thai phụ cần nắm rõ để thai kỳ khỏe mạnh. Theo khuyến khích thì khi thai từ 10 tuần tuổi là có thể thực hiện phương pháp này. Lúc này, hàm lượng DNA tự do trong máu người mẹ đủ để phân tích NST. Nếu xét nghiệm quá sớm, kết quả có thể không chính xác.
Ngoài NIPT thì thai phụ nên kết hợp siêu âm hình thái thai nhi vào tuần thứ 12. Cùng với đó là các thủ thuật tầm soát khác để đảm bảo bé phát triển tốt từ trong bụng mẹ. Đặc biệt là sàng lọc nguy cơ tiền sản giật, đây là tình trạng thường gặp gây nguy hiểm cho cả mẹ và bé.
5. Xét nghiệm NIPT là làm những gì?
Xét nghiệm NIPT cần được thực hiện theo quy trình khoa học và an toàn bởi chuyên gia. Để hiểu rõ hơn, mẹ bầu hãy tham khảo quy trình dưới đây:
Bước 1: Chuẩn bị
Trước khi tiến hành xét nghiệm, thai phụ ăn uống và sinh hoạt bình thường mà không cần kiêng cữ đặc biệt. Đặc biệt là cần giữ sức khoẻ và tinh thần thoải mái. Khi đến phòng khám, bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết về mục đích và lợi ích của phương pháp này. Ngoài ra, bác sĩ sẽ hướng dẫn thêm các tầm soát khác để đảm bảo thai nhi luôn khỏe mạnh.
Bước 2: Tiến hành lấy mẫu máu
Máu được lấy (khoảng 10ml) từ tĩnh mạch cánh tay của thai phụ để phục vụ cho quá trình kiểm tra. Mẫu máu này sẽ được gửi đến phòng lab để các kỹ thuật viên phân tích DNA tự do. Thao tác được thực hiện nhanh chóng và không gây đau đớn, gần như không ảnh hưởng sức khỏe người mẹ.
Bước 3: Sau khi lấy mẫu
Sau khi được lấy máu, thai phụ có thể về nhà và sinh hoạt bình thường trong thời gian chờ đợi kết quả. Khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ giải thích chi tiết từng chỉ số và tư vấn phương án tiếp theo.
Nếu kết quả các hạng mục xét nghiệm không phát hiện dấu hiệu nguy cơ, thai phụ có thể yên tâm về sức khỏe của bé. Ngược lại nếu thấy có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn và hướng dẫn các việc cần làm tiếp theo. Có thể mẹ sẽ phải thực hiện một số xét nghiệm khác để chắc chắn về kết quả.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm cần phải thực hiện trong thai kỳ, đảm bảo em bé sinh ra khỏe mạnh. Dù kết quả như thế nào, thai phụ có thể yên tâm vì luôn có các bác sĩ và công nghệ y học hiện đại đồng hành.
5. Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?
Sau khi lấy mẫu máu xét nghiệm, phòng khám sẽ hẹn ngày trả kết quả để mẹ bầu được biết. Trung bình, thai phụ sẽ chờ từ 5 đến 7 ngày là việc. Đây là thời gian cần thiết để thực hiện đầy đủ các bước theo tiêu chuẩn y tế, đảm bảo không có sai sót.
Các yếu tố liên quan đến thời gian nhận kết quả NIPT như sau:
- Công nghệ giải mã gen: Phòng khám ứng dụng công nghệ tiên tiến, có đầy đủ trang thiết bị hiện đại sẽ cho kết quả nhanh chóng.
- Quy trình xử lý mẫu: Mẫu xét nghiệm sẽ được gửi về cho bộ phận chuyên môn để tiến hành phân tích. Nếu quy trình này diễn ra nhanh và chuyên nghiệp thì thời gian có kết quả sẽ nhanh hơn.
- Số lượng mẫu xét nghiệm: Khi số lượng mẫu cần xét nghiệm nhiều, phòng lab sẽ mất nhiều thời gian hơn để xử lý. Do đó khách hàng sẽ phải đợi thêm một thời gian.
- Chất lượng mẫu xét nghiệm: Nếu mẫu không đạt chuẩn, bác sĩ sẽ yêu cầu lấy lại mẫu để đảm bảo kết quả chính xác, vì vậy thời gian sẽ kéo dài.
6. Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?
Nhiều mẹ bầu lo lắng đến chi phí để thực hiện xét nghiệm này. Hiện nay, chi phí này dao động từ khoảng 4 đến 10 triệu đồng tùy thuộc vào phòng khám và gói xét nghiệm.
Với gói xét nghiệm cơ bản, chi phí sẽ bao gồm các hạng mục phổ biến nhằm phân tích NST. Ngược lại nếu bạn chọn các gói cao cấp, phát hiện các đột biến hiếm thì chi phí sẽ cao hơn, có thể lên đến vài chục triệu đồng.
Đây là xét nghiệm cần thiết và có ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe thai nhi, do đó mẹ bầu nên chú ý chất lượng của dịch vụ hơn là chi phí. Hãy tìm hiểu kỹ thông tin phòng khám cũng như đánh giá trực tiếp từ khách hàng, đảm bảo kết quả chính xác tuyệt đối.
7. Xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín TPHCM?
Tại TPHCM, có rất nhiều phòng khám cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT. Điều này có nhiều lựa chọn hơn cho mẹ bầu khi tầm soát sức khỏe thai nhi. Tuy nhiên giữa các phòng khám có chi phí và chất lượng xét nghiệm khác nhau. Vì vậy, hãy tìm hiểu kỹ và cần thực hiện ở các phòng lab đạt chuẩn, ứng dụng công nghệ hiện đại và có bác sĩ giỏi.
Phòng khám Đa Khoa MedPaDiag là địa chỉ tin cậy được các mẹ bầu tin tưởng để thực hiện phân tích NIPT. Đây là phòng khám đạt chuẩn quốc tế, với công nghệ tiên tiến đủ khả năng tầm soát NST với độ chính xác cao.
- Đội ngũ bác sĩ giỏi và nhiều kinh nghiệm có nhiều năm kinh nghiệm tại cơ sở bệnh viện chuyên sản khoa Bệnh viện Từ Dũ, với kinh nghiệm hành nghề trên 25 năm, đảm bảo tư vấn chính xác cho mẹ bầu. Thao tác lấy máu xét nghiệm nhẹ nhàng và an toàn, không gây khó chịu cho thai phụ.
- Thiết bị hiện đại và quy trình xử lý mẫu chuyên nghiệp, đảm bảo tất cả các bước diễn ra an toàn và chính xác.
- Thời gian trả kết quả nhanh và đảm bảo đúng hẹn nên thai phụ không phải chờ đợi lâu.
- Báo giá chính xác ngay từ đầu, không có chi phí ẩn. Mức giá này được cân đối kỹ lưỡng dựa theo mức thu nhập của đa số người dân.
- Hỗ trợ kịp thời nếu phát hiện yếu tố nguy cơ, cam kết đồng hành cùng sức khỏe thai phụ.
- Địa chỉ: 141 Trần Bình Trọng, Phường 2, Quận 5, TP. HCM
- Điện thoại: 028 3535 6748 – 0941128008 (zalo/hotline)
8. Kết luận
Xét nghiệm NIPT là kỹ thuật hiện đại giúp phân tích NST, đảm bảo bé sinh ra khỏe mạnh. Để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác, hãy lựa chọn phòng khám uy tín với bác sĩ giỏi và công nghệ tân tiến. Bạn có thể để lại thông tin bên dưới để đội ngũ chúng tôi liên hệ tư vấn chi tiết.
Tìm hiểu thêm tại bài viết: “Tổng hợp các xét nghiệm thai kỳ quan trọng nhất mẹ bầu cần nắm”
